Bimba ucraina con una malattia rara curata in Toscana

FIRENZE - In fuga dalla guerra una bimba ucraina di tre mesi affetta da una rara malattia genetica, la sclerosi tuberosa, è stata curata con successo dalle équipe della Neurologia pediatrica dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana e della Cardiologia pediatrica dell'Ospedale del cuore della Fondazione Monasterio a Massa (Massa Carrara). La piccola è stata dimessa qualche giorno fa per proseguire le cure a casa.

La bambina soffre di una rara patologia, causata dalla mutazione del gene Tsc2, che colpisce vari organi tra cui cervello, cuore, reni, cute e occhi. Per quanto riguarda la compromissione cardiaca, la malattia le ha provocato dei tumori cardiaci (rabdomiomi); riguardo al cervello, invece, la piccola soffre di encefalopatia epilettica di tipo a spasmi infantili, con crisi epilettiche e cianosi.

Durante il ricovero sono state effettuate tutte le indagini necessarie. Una volta completata la diagnosi, la piccola è stata trattata farmacologicamente per l'epilessia e per i problemi cardiaci con un approccio multidisciplinare combinato tra le équipe dei due ospedali, ed è potuta tornare nella casa dove lei e la mamma sono ospiti in Toscana, dopo quasi 20 giorni di ricovero, libera da crisi.

"La bambina, appena arrivata, presentava un interessamento cardiaco tipico della patologia in multiple zone del cuore, insieme ad un'anomalia del ritmo - spiega la dottoressa Nadia Assanta, cardiologo pediatra dell'Ospedale del Cuore di Massa - Fortunatamente, a livello cardiaco le lesioni dovute alla sclerosi tuberosa tendono al riassorbimento, per questo motivo possiamo dire che non avrà problemi al cuore. La sensazione che ho avuto appena ho visto la mamma e la sua bambina è stata di smarrimento: la fuga dalla guerra, la malattia della figlia, l'incomprensione data dalla non conoscenza della lingua. Per tutto il tempo del ricovero, la mamma non ha mai smesso di guardare la piccola. Poi, abbiamo utilizzato un modo per parlare, per tranquillizzarla, per metterla a suo agio: attraverso la lingua internazionale, che è il sorriso".

Il servizio nel corso dei nostri notiziari (14.30 e 20.30) visibili in diretta anche online.

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